Deficiencia de AAT: en dificultad respiratoria, no siempre se piensa en el asma

Los síntomas son similares, pero las causas son muy diferentes: dificultad para respirar, dificultad para respirar, tos y expectoración a menudo se atribuyen al tabaquismo intenso o al asma. Dichas dificultades respiratorias también pueden ser una indicación de una enfermedad hereditaria rara. Llamada deficiencia de alfa-1-antitripsina (deficiencia de AAT) o deficiencia de inhibidor de la proteasa alfa-1 (deficiencia de API), el cuerpo carece de una proteína importante que proteja al tejido pulmonar del ataque de ciertas enzimas degradantes. En el peor de los casos, puede aparecer enfisema pulmonar, que es una hiperinflación crónica de los pulmones.

Deficiencia de AAT: peligrosa, pero poco conocida

La enfermedad aún es muy poco conocida, tanto para pacientes como para médicos. El resultado: muchas personas con deficiencia de AAT no son tratadas ni maltratadas. Pero solo con un tratamiento óptimo es la esperanza de vida de las personas afectadas entre 60 y 68 años, en fumadores es alrededor de 50 años, mucho más bajo. Por lo tanto, es importante que la enfermedad sea detectada y tratada temprano.

Desorden genético

Se estima que alrededor de 10.000 personas en Alemania tienen un AAT-Magel severo. Sin embargo, dado que los síntomas son similares a los del asma y la bronquitis crónica, la enfermedad aún está severamente infradiagnosticada. Un diagnóstico correcto se hace en Alemania solo en aproximadamente el 25 por ciento de los casos.

La deficiencia de AAT está genéticamente determinada: la información genética mutada provoca una síntesis y liberación disminuida o defectuosa de alfa-1-antitripsina en su forma activa. El resultado es un nivel reducido en el suero sanguíneo, que se asocia con un alto riesgo de desarrollar enfisema pulmonar.

Las estructuras tisulares importantes, como los alvéolos, permanecen desprotegidas contra las enzimas que degradan las proteínas. Los pulmones se destruyen gradualmente. Para aquellos entre las edades de 30 y 40, el riesgo de desarrollar daño pulmonar severo es particularmente alto.

El hígado, en el cual AAT normalmente se sintetiza, también se ve afectado por la deficiencia de AAT. En lugar de AAT, produce una gran cantidad de proteínas mutadas que no se pueden procesar. Como resultado, aproximadamente el 25 por ciento de las personas con deficiencia de AAT desarrolla cirrosis hepática. El riesgo de desarrollar cáncer de hígado también es significativamente mayor.

El diagnóstico y tratamiento temprano son importantes

Dado que el daño pulmonar no se puede revertir, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales. De esta forma, se pueden tomar medidas preventivas a tiempo: deje de fumar y evite la contaminación del aire, el polvo, las situaciones estresantes y las actividades físicamente extenuantes. Las personas afectadas también deben tener cuidado con las infecciones estresantes adicionales.

¿Quién debería ser probado para la deficiencia de AAT?

Los siguientes grupos de personas deben someterse a pruebas de AAT:

  • En cualquier caso, todos los pacientes con EPOC y asmáticos para quienes la terapia máxima para el asma no ha ayudado.
  • Además, los pacientes con bronquios dilatados, incluso si no tienen factores de riesgo especiales.
  • Dado que la deficiencia de AAT es una enfermedad hereditaria, las personas con un estado deficiente de AAT también deben ser examinadas.

La enfermedad se detecta fácilmente mediante análisis de sangre.

Para tratar bien con infusiones

En pacientes con una deficiencia grave de AAT, la proteína protectora faltante puede reemplazarse por infusiones. La AAT para esta llamada terapia de sustitución proviene del plasma sanguíneo de personas sanas. La infusión aumenta el nivel de AAT en el suero sanguíneo a tal punto que no destruye los alvéolos. Esto estabiliza la función pulmonar y evita que las quejas existentes empeoren aún más.

La terapia debe llevarse a cabo una vez a la semana y toma alrededor de 15 minutos con la preparación más moderna.

El trasplante de órganos como medida para salvar vidas

En el caso de secuelas gravemente avanzadas de la deficiencia de AAT, el trasplante de órganos puede ser una medida que salve vidas. Específicamente, las secuelas de la deficiencia de AAT afectan los pulmones y el hígado.

El daño consecuente serio de la deficiencia de AAT se nota principalmente en los pulmones. Si se agotan todas las demás opciones de tratamiento, los pacientes pueden recibir ayuda bajo ciertas condiciones mediante un trasplante de pulmón.

En un hígado severamente dañado por las secuelas, un trasplante de hígado es un método plausible y que generalmente prolonga la vida. Como el hígado utilizado puede producir AAT después de uno o tres días, tal trasplante generalmente significa una cura. El daño pulmonar ya existente debido a la deficiencia de AAT no puede corregirse con un nuevo hígado.

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